Zespół przyległych genów

Z Wikipedii

Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.:

Przypisy

↑ Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. „Cellular and molecular life sciences: CMLS” (listopad 2008). doi:10.1007/s00018-008-8401-y. PMID 19039520.
↑ Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. „Molecular Cytogenetics”. 1 (1), s. 23 (listopad 2008). doi:10.1186/1755-8166-1-23. PMID 19000322.
↑ Moncla A, Livet MO, Auger M, Mattei JF, Mattei MG, Giraud F. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. „Journal of medical genetics”. 9 (28), ss. 627–32 (wrzesień 1991). PMID 1956064.
↑ Woerner AC, Au KS, Williams AT, Harris PC, Northrup H. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome. „Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics”. 3 (8), ss. 197–8 (marzec 2006). doi:10.1097/01.gim.0000204466.34876.d5. PMID 16540757.
↑ Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. „American journal of medical genetics. Part A”. 11 (140), ss. 1214–8 (czerwiec 2006). doi:10.1002/ajmg.a.31229. PMID 16646034.
↑ Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, Lacombe D, Baumann C, Benzacken B, Verloes A. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. „European journal of human genetics : EJHG”. 4 (13), ss. 409–13 (kwiecień 2005). doi:10.1038/sj.ejhg.5201358. PMID 15702131.
↑ Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.. „Am J Hum Genet”. 80. 4, ss. 633-49 (2007). doi:10.1086/512864. PMID 17357070.

[edytuj] Bibliografia

Stacey Blachford: The Gale encyclopedia of genetic disorders. Detroit: Gale Group, 2002. ISBN 0-7876-5614-3.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Warning: curl_setopt() [function.curl-setopt]: CURLOPT_FOLLOWLOCATION cannot be activated when in safe_mode or an open_basedir is set in /www/motocykle_www/spam/adwiki/richFeeds.php on line 59

"Pogłoski o moim kretynizmie są przesadzone"

Nie udało się Grzegorzowi Kajdanowiczowi wydobyć z Marka Migalskiego odpowiedzi na pytanie, który kandydat PO na prezydenta byłby łatwiejszy dla PiS. - Pogłoski o moim kretynizmie są mocno przesadzone - odparł europoseł PiS na próbę "podejścia" go przez dziennikarza TVN.

Lech Kaczyński na Olimpiadzie Wiedzy o Polsce

Prezydent Lech Kaczyński spotkał się w sobotę z młodzieżą uczestniczącą w 51. edycji Olimpiady Wiedzy o Polsce i Świecie Współczesnym, która zbliża się do finału. Nagrodami w tym konkursie są m.in. indeksy na wybrane kierunki na polskich wyższych uczelniach.

Złota Kreska Festiwalu OFAFA dla filmu "Miasto płynie"

Film "Miasto płynie" w reż. Balbiny Bruszewskiej zdobył "Złotą Kreskę" i 2,5 tys. zł nagrody w kategorii filmów profesjonalnych na 15. Ogólnopolskim Festiwalu Autorskich Filmów Animowanych OFAFA 2010.

Debatowano o osiągnięciach Edwarda Gierka

Kilkaset osób - głównie starszych - zgromadziła w Sosnowcu konferencja naukowa "Dekada Gierka na tle PRL". To pierwsze przedsięwzięcie powołanej w ostatnich dniach w tym mieście fundacji pod nazwą Instytut Edwarda Gierka.

Zespół Downa nieuleczalny? Nie dla urzędników

Urzędnicy z Lublina żądają potwierdzenia, że dzieci z zespołem Downa są nieuleczalnie chore. Specjalna komisja wydaje takie orzeczenia tylko raz na trzy lata.

Linki: Strona g��wna szyldy płytka cegłopodobna Hurtownia biżuterii ubezpieczenia online poziomnica

[0] Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. „Cellular and molecular life sciences: CMLS” (listopad 2008). doi:10.1007/s00018-008-8401-y. PMID 19039520.

[1] Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. „Molecular Cytogenetics”. 1 (1), s. 23 (listopad 2008). doi:10.1186/1755-8166-1-23. PMID 19000322.

[2] Moncla A, Livet MO, Auger M, Mattei JF, Mattei MG, Giraud F. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. „Journal of medical genetics”. 9 (28), ss. 627–32 (wrzesień 1991). PMID 1956064.

[3] Woerner AC, Au KS, Williams AT, Harris PC, Northrup H. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome. „Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics”. 3 (8), ss. 197–8 (marzec 2006). doi:10.1097/01.gim.0000204466.34876.d5. PMID 16540757.

[4] Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. „American journal of medical genetics. Part A”. 11 (140), ss. 1214–8 (czerwiec 2006). doi:10.1002/ajmg.a.31229. PMID 16646034.

[5] Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, Lacombe D, Baumann C, Benzacken B, Verloes A. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. „European journal of human genetics : EJHG”. 4 (13), ss. 409–13 (kwiecień 2005). doi:10.1038/sj.ejhg.5201358. PMID 15702131.

[6] Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.. „Am J Hum Genet”. 80. 4, ss. 633-49 (2007). doi:10.1086/512864. PMID 17357070.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]