Zespół przyległych genów

Z Wikipedii

Zespół przyległych genów (ang. contiguous gene syndrome) – grupa uwarunkowanych genetycznie zespołów spowodowanych mikrodelecją lub submikroskopową duplikacją obejmującą dwa lub więcej genów, których loci sąsiadują na chromosomie. Submikroskopowe aberracje często są zbyt małe, aby mogły być uwidocznione w konwencjonalnymi technikami cytogenetycznymi; ich wykrycie często wymaga użycia metody FISH. W patogenezie tych zespołów istotna jest zmiana dawki genu, wynikająca z haploinsuficjencji albo nadekspresji uszkodzonych genów. W obrazie klinicznym zespołów należących do tej grupy charakterystyczna jest zmienność fenotypu. Należą tu m.in.:

Przypisy

↑ Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. „Cellular and molecular life sciences: CMLS” (listopad 2008). doi:10.1007/s00018-008-8401-y. PMID 19039520.
↑ Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. „Molecular Cytogenetics”. 1 (1), s. 23 (listopad 2008). doi:10.1186/1755-8166-1-23. PMID 19000322.
↑ Moncla A, Livet MO, Auger M, Mattei JF, Mattei MG, Giraud F. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. „Journal of medical genetics”. 9 (28), ss. 627–32 (wrzesień 1991). PMID 1956064.
↑ Woerner AC, Au KS, Williams AT, Harris PC, Northrup H. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome. „Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics”. 3 (8), ss. 197–8 (marzec 2006). doi:10.1097/01.gim.0000204466.34876.d5. PMID 16540757.
↑ Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. „American journal of medical genetics. Part A”. 11 (140), ss. 1214–8 (czerwiec 2006). doi:10.1002/ajmg.a.31229. PMID 16646034.
↑ Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, Lacombe D, Baumann C, Benzacken B, Verloes A. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. „European journal of human genetics : EJHG”. 4 (13), ss. 409–13 (kwiecień 2005). doi:10.1038/sj.ejhg.5201358. PMID 15702131.
↑ Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.. „Am J Hum Genet”. 80. 4, ss. 633-49 (2007). doi:10.1086/512864. PMID 17357070.

[edytuj] Bibliografia

Stacey Blachford: The Gale encyclopedia of genetic disorders. Detroit: Gale Group, 2002. ISBN 0-7876-5614-3.

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Warning: curl_setopt() [function.curl-setopt]: CURLOPT_FOLLOWLOCATION cannot be activated when in safe_mode or an open_basedir is set in /www/motocykle_www/spam/adwiki/richFeeds.php on line 59

Państwo oszczędza na matkach niepełnosprawnych dzieci

"Dziennik Polski": Państwo oszczędza na matkach niepełnosprawnych dzieci.

Najnowszy sondaż: zaszkodził mu ostry atak na prezydenta

"Rzeczpospolita": W wyborach prezydenckich Bronisław Komorowski łatwiej pokonałby Lecha Kaczyńskiego niż Radosław Sikorski, wynika z sondażu GfK Polonia dla "Rzeczpospolitej", którym objęto reprezentatywną grupę 1000 osób.

To nie Warszawa jest najbardziej niebezpieczna

"Metro": To wcale nie Warszawa jest najbardziej niebezpiecznym miastem w Polsce. Dużo więcej powodów do niepokoju mają mieszkańcy Katowic, Wrocławia, Poznania czy Krakowa, wynika z policyjnych danych.

Jakie "łupy" dostało PiS za zwolnienie Gargas?

"Rzeczpospolita": W zamian za odwołanie wiceszefowej TVP1 PiS ma przejąć kierownictwo Radia Merkury w Poznaniu lub oddziału TVP w Gorzowie Wielkopolskim - twierdzą informatorzy.

"Świadomie na to nie odpowiem, nie można popełnić tu już błędu"

- Nieprzypadkowo staram się niedokładnie odpowiedzieć na pytania o śledztwo ws. Franiewskiego. Nie mogę udzielić odpowiedzi czy to narkotyki i alkohol wykryte w jego ciele są przesłankami to wszczęcia śledztwa. Prokuratura tutaj nie może popełnić już błędu. Świadomie nie udzielę odpowiedzi - mówił wieczorem w TVN24 minister sprawiedliwości Krzysztof Kwiatkowski.

Linki: Strona g��wna wideofilmowanie wrocław mieszkania do wynajecia kielce szkolenia kraków wyposażenie aptek mieszkania do wynajęcia białystok

[0] Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. „Cellular and molecular life sciences: CMLS” (listopad 2008). doi:10.1007/s00018-008-8401-y. PMID 19039520.

[1] Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. „Molecular Cytogenetics”. 1 (1), s. 23 (listopad 2008). doi:10.1186/1755-8166-1-23. PMID 19000322.

[2] Moncla A, Livet MO, Auger M, Mattei JF, Mattei MG, Giraud F. Smith-Magenis syndrome: a new contiguous gene syndrome. Report of three new cases. „Journal of medical genetics”. 9 (28), ss. 627–32 (wrzesień 1991). PMID 1956064.

[3] Woerner AC, Au KS, Williams AT, Harris PC, Northrup H. Tuberous sclerosis complex and polycystic kidney disease together: an exception to the contiguous gene syndrome. „Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics”. 3 (8), ss. 197–8 (marzec 2006). doi:10.1097/01.gim.0000204466.34876.d5. PMID 16540757.

[4] Lennon PA, Scott DA, Lonsdorf D, Wargowski DS, Kirkpatrick S, Patel A, Cheung SW. WAGR(O?) syndrome and congenital ptosis caused by an unbalanced t(11;15)(p13;p11.2)dn demonstrating a 7 megabase deletion by FISH. „American journal of medical genetics. Part A”. 11 (140), ss. 1214–8 (czerwiec 2006). doi:10.1002/ajmg.a.31229. PMID 16646034.

[5] Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, Guichet A, Bonneau D, Taine L, Lacombe D, Baumann C, Benzacken B, Verloes A. Combination of WAGR and Potocki-Shaffer contiguous deletion syndromes in a patient with an 11p11.2-p14 deletion. „European journal of human genetics : EJHG”. 4 (13), ss. 409–13 (kwiecień 2005). doi:10.1038/sj.ejhg.5201358. PMID 15702131.

[6] Potocki L, Bi W, Treadwell-Deering D, Carvalho CM, Eifert A, Friedman EM, Glaze D, Krull K, Lee JA, Lewis RA, Mendoza-Londono R, Robbins-Furman P, Shaw C, Shi X, Weissenberger G, Withers M, Yatsenko SA, Zackai EH, Stankiewicz P, Lupski JR. Characterization of Potocki-Lupski syndrome (dup(17)(p11.2p11.2)) and delineation of a dosage-sensitive critical interval that can convey an autism phenotype.. „Am J Hum Genet”. 80. 4, ss. 633-49 (2007). doi:10.1086/512864. PMID 17357070.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]