Aberracje chromosomowe
Aberracja chromosomowa (mutacja chromosomowa) – zaburzenie polegające na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Do aberracji chromosomowych może dochodzić spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych (np. promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, wysokiej temperatury).
Spis treści |
[edytuj] Anomalie liczbowe
Aneuploidie i poliploidie są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki.
U człowieka na poziomie całego organizmu (tzn. prawie każda jądrzasta komórka organizmu winna zawierać ową zmianę) zdecydowana większość mutacji liczby chromosomów autosomalnych jest letalna. Wyjątki to:
- zespół Downa – trisomia 21
- zespół Edwardsa – trisomia 18
- zespół Pataua – trisomia 13
- zespół Warkany'ego 2 – trisomia 8
- trisomia 9
Zmiany liczby chromosomów płciowych są lepiej tolerowane.
[edytuj] Anomalie strukturalne
Anomalie strukturalne są to zmiany powstające na skutek pęknięć a następnie łączenia się odcinków w odmiennym już porządku. Mają one ogromne znaczenie dla ewolucji, ponieważ zmieniają położenie genów, a tym samym wpływają na szansę rekombinacji.
- delecję (deficjencję) – utrata odcinka chromosomu
- inwersję – odwrócenie fragmentu chromosomu o 180 stopni
- duplikację – powielenie odcinka chromosomu
- translokację – przeniesienie odcinków między niehomologicznymi chromosomami.
- pęknięcie centromeru – rozdzielenie ramion chromosomu
- chromosom pierścieniowy – powstaje, kiedy ramiona chromosomu łączą się tworząc pierścień; zazwyczaj towarzyszy temu delecja fragmentów położonych na końcach chromosomu.
[edytuj] Aberracje popromienne
Mutacje chromosomowe powstałe w ściśle określonym punkcie chromosomów na skutek bezpośredniego lub pośredniego działania promieniowania jonizującego. Zwykle są to zmiany nieodwracalne. Promieniowanie powoduje poprzeczne pęknięcie całego chromosomu. Oderwane fragmenty łączą się ponownie (często odwrotnymi końcami), albo łączą się z fragmentami innych chromosomów. Mogą też nie połączyć się wcale. Struktura takich chromosomów zostaje zmieniona, następuje mutacja. Aberracje popromienne chromosomów mogą być potęgowane przez czynniki zewnętrzne, np. temperaturę.
[edytuj] Znaczenie w ewolucji
Podwojenie liczby chromosomów jest podstawą hipotezy Ohno, według której dostarcza ono materiału dla nowych funkcji genów.
Zmiany liczby chromosomów umożliwiają także genetyczną izolację nowych gatunków.
[edytuj] Bibliografia
- Jerzy Stachura, Wenancjusz Domagała: Patologia znaczy słowo o chorobie. Kraków: Wydawnictwo PAU, 2003. ISBN 83-88857-65-7.
- Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1997. ISBN 83-200-2250-9.
[edytuj] Zobacz też
[edytuj] Linki zewnętrzne
|
||||||||||||||
Warning: curl_setopt() [function.curl-setopt]: CURLOPT_FOLLOWLOCATION cannot be activated when in safe_mode or an open_basedir is set in /www/motocykle_www/spam/adwiki/richFeeds.php on line 59
| Kolejni mocni rywale kadry Smudy |
|
Poznaliśmy kolejnych rywali reprezentacji Polski Prowadzonej przez Franciszka Smudę. Biało-Czerwoni podczas październikowego zgrupowania rozegrają dwa spotkania - jedno w Chicago, a drugie w Toronto. Trzeci sprawdzian czeka Polskę w Poznaniu, a rywalem będzie uczestnik tegorocznego mundialu w RPA.
|
| US Open: niesamowita wola walki Estonki |
|
Kaia Kanepi awansowała do ćwierćfinału debla wielkoszlemowego turnieju tenisowego US Open (z pulą nagród 22,668 mln dol.) na twardych kortach w Nowym Jorku.
|
| Igrzyska Olimpiad Specjalnych: Ogień Nadziei w drodze do Warszawy |
|
Z Grecji w drogę do Warszawy wyruszyła w poniedziałek sztafeta niosąca Ogień Nadziei na Europejskie Igrzyska Olimpiad Specjalnych, który zapłonie 18 września na stadionie Legii. Do późnych godzin wieczornych trwały w Aleksandropolis imprezy kulturalne.
|
| Szachowa ekstraliga: Pasjonat liderem |
|
Po trzech rundach rozgrywanych w katowickim Spodku 66. drużynowych mistrzostw Polski w szachach prowadzi LKS Pasjonat Dankowice przed warszawską Polonią, która broni tytułu.
|
| Trener Chelsea chce podglądać... Mourinho, Wengera i Fergusona |
|
Menadżer londyńskiej Chelsea, Carlo Ancelotti wyznał, że bardzo chciałby przyjrzeć się treningom Manchesteru United, Arsenalu Londyn i Realu Madryt. Włoski taktyk stwierdził, że jego marzeniem jest uczyć się od najlepszych.
|